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营口市盲协联合华大基因共同开展遗传眼病基因检测活动

2017-10-23 15:25:37

  营口市盲协联合何氏眼科(营口)医院、华大基因共同开展遗传眼病基因检测活动。本次公益活动采用目标区域捕获--高通量测序技术进行眼科相关基因的检测,希望帮助有先天性致盲因素遗传史的2代以上患者家系找到遗传方面的致病原因,活动中,共为8名盲童、17名盲人、70余名家族成员提供免费基因检测服务。

  通过基因检测,可以检测的眼病有视网膜色素变性、莱伯氏先天性黑矇等遗传性眼病及部分有家族遗传倾向的青光眼、白内障等眼科疾病。对于相关眼病患者人群,可以利用基因检测技术对疾病进行辅助诊断,帮助确诊。同时,家属可依据已发病患者的基因问题,检测相同基因,了解自身的发病风险。同理,对于有家族遗传史的人群,建议进行相关基因风险检测,评估自身发病风险,或获取生育指导,避免疾病向下一代遗传。

  本次活动得到社会各方的支持及认可,活动中,患者及家属得到工作人员细心的服务,对本次检测活动非常感激。